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Author: BIOGENIC on jueves, 30 de agosto de 2012

Los intrincados movimientos del ADN

 Por: Leonardo Galindo


¿Por qué estudiar elementos transponibles?

Hace unos años tuve la suerte de hacer mi tesis de pregrado en el Centro Internacional de Agricultura Tropical (CIAT), ubicado en Cali, Colombia. Al llegar allí tuve una primera reunión con quien sería mi supervisor durante los siguientes cinco años, un investigador dedicado y visionario. En la conversación que sostuvimos, me ofreció varias opciones para enfocar mi tesis, y entre ellas una capturó de inmediato mi atención. Se trataba de un proyecto en el que se buscaba identificar secuencias de retrotransposones (un tipo de elementos transponibles) en el fríjol común (Phaseolus vulgaris), con el propósito de implementar nuevas técnicas para identificar diferencias entre variedades de esta especie. Tengo que confesar que aunque no entendí muchas de las cosas de las que mi supervisor habló ese día, pero si recuerdo que cuando mencionó la palabra “retrotransposones”, inmediatamente lo relacioné con lo que había escuchado de los retrovirus, especialmente del virus que produce el SIDA (Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida). El tema de los retrovirus siempre me había cautivado y me preguntaba si los retrotransposones tenían algo que ver evolutivamente con ellos. Aunque mi tesis no se basaba en una pregunta evolutiva, mi interés en la relación de estos elementos transponibles con los retrovirus terminó llevándome a investigar sobre dicho tema y a aprendí sobre la influencia que estos elementos tenían, no solo en el genoma del fríjol, sino en la mayoría de los organismos. Una vez terminé mi tesis de pregrado trabaje por varios años en muchos otros temas, pero siempre pensando que algún día quería volver a seguir investigando como estos elementos transponibles se mueven en el genoma, influyen en la regulación de genes y cual es su historia evolutiva. Hace dos años tuve una nueva oportunidad de reiniciar mi investigación en transposones. He aquí una corta reseña de lo que ha ocurrido hasta ahora con estos interesantes elementos del genoma.

El descubrimiento


A finales de los años 40’s y principios de los 50’s Barbara McClintock publicó una serie de artículos en los que propuso que regiones específicas en el ADN del maíz no sólo cambiaban de lugar, sino que producían alteraciones en los cromosomas y en las regiones génicas adyacentes a donde se movían [1], [2], [3], [4]; dichas regiones móviles fueron llamadas transposones o elementos transponibles. Pionera en estudios de citogenética, pero sin las herramientas que se utilizan en genómica hoy en día, McClintock logró concluir a partir de cruces entre líneas de maíz y de la observación de los cambios cromosómicos y también en la apariencia de los granos de maíz, que dos locus genéticos (regiones en el genoma) a las que llamo Disociador (Ds) y Activador (Ac), eran responsables de que algunos granos de maíz tuvieran regiones oscuras (el transposon se moviliza y separa de la región génica) mientras otros granos no tenían ningún tipo de coloración oscura (transposon insertado en la región génica - Figura 1).


Figura 1. Los colores en los granos de maíz están controlados por transposones. En el grano totalmente oscuro un transposon (Ds), que se encontraba insertado cerca de un gen relacionado con la coloración del grano, se separó de dicha región en una etapa temprana de crecimiento del grano, restableciendo la función génica que permite dar color oscuro al grano. En otros granos el transposon se separó de la región génica en algunas de las células y en otras no, dando origen a un patrón de color moteado. En granos sin pigmento oscuro el transposon no se separó de la región génica en ninguna célula lo cual impidió que el gen adyacente cumpliera su función de coloración oscura del grano [Figura tomada de [5]].

Durante la época en que Barbara McClintock hizo sus estudios en transposones, sus conclusiones fueron tomadas con escepticismo en una comunidad científica en la que aún el liderazgo de una mujer científica era tomado con reserva. Pensando en que la gente parecía no estar preparada para aceptar que el genoma de los organismos no era algo estático, y que su carrera podría ponerse en peligro por los cuestionamientos presentados por otros científicos, Barbara decidió parar su investigación en transposones.

Los transposones desde entonces

Luego de que las herramientas en el campo de la genética fueron mejorando, fue posible clonar e identificar las inserciones de los transpones junto a los genes tal como lo había predicho McClintock [6]. Experimentos hechos en bacterias y en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), durante los 70’s y a principios de los 80’s, también mostraron la presencia de elementos móviles en otras especies [ver resumen en [7]], lo cual mostraba no solo que las teorías de McClintock eran ciertas, sino que probablemente estos elementos tenían un amplio espectro de acción y al estar en especies tan disímiles, su origen debería remontarse a hace miles de millones de años.

Sin embargo, a medida que surgían nuevos estudios en transposones, estos elementos parecían ser más un problema para los genomas. Los transposones no solo parecían asociarse con los genes ocasionando percances funcionales, sino que también ocupaban porcentajes significativos en varios genomas. En 1980 dos artículos fueron publicados argumentando que la transposición y prevalencia de la mayoría de los elementos móviles en las células no tenía un propósito evolutivo más que su misma preservación y que estos elementos, sólo en raras ocasiones, contribuían positivamente a las funciones del organismo [8], [9]. Aunque los científicos no desecharon la idea de que estas secuencias de ADN pudieran en algunos momentos llegar a cumplir alguna función, su principal conclusión era que los transposones contradecían la teoría de selección natural pues no conferían ninguna ventaja inmediata, e incluso denominaron a este tipo de ADN como basura o ADN egoísta. Sus teorías de cierta manera respaldaban la visión expuesta por Dawkins en su libro “El gen egoísta” donde éste argumentaba de forma abierta que los organismos no eran más que instrumentos donde los genes competían por su supervivencia [10]. Stephen Jay Gould, uno de los biólogos evolutivos más reconocidos de nuestra era, respondió de forma contundente a tal teoría en su libro “el pulgar del panda” argumentando que: “la selección simplemente no puede actuar sobre los genes y escoger entre ellos directamente” [11]. Los genes actúan de forma conjunta para producir las estructuras, y como también argumentó Gould, en la naturaleza hay múltiples ejemplos de estructuras que han surgido aparentemente sin ninguna función y que pueden o no terminar teniendo una. Esta es precisamente la base de la evolución, en muchas ocasiones cambios que aparentemente pueden no significar mucho, pueden ser seleccionados como favorables dependiendo de la interacción del ambiente y del organismo. Podemos decir entonces, que en esta época de controversia, los transposones fueron reivindicados indirectamente por Gould.

Esta controversia continuó por algún tiempo, pero con el advenimiento de más y más técnicas moleculares, el panorama de los transposones se tornó más complicado de lo esperado. Diferencias en la transposición de los elementos en distintas poblaciones se hicieron evidentes en Drosophila; y luego se demostró que los transposones parecían activarse con cruces endogámicos (mezcla de individuos de ascendencia común) que eran rutinarios en el laboratorio, lo cual significaba que la selección artificial que se efectuaba en laboratorios y la determinación de los caracteres de los organismos podrían llegar a ser influenciados por estos elementos móviles [7]. Aunque estos hechos no comprobaran directamente el papel de los transposones en los genomas, si mostraban que los elementos eran parte activa de su evolución.

Con el tiempo más elementos fueron descubiertos, y a los tradicionales transpones que se separaban de un lugar y se insertaban en otro lugar del genoma, se sumaron otros que dejaban una copia atrás y generaban nuevas copias en otros lugares. Este nuevo grupo conocido como los retrotransposones pueden aumentar el tamaño de los genomas ampliamente por su mecanismo de movimiento, lo cual fue luego evidenciado en numerosas plantas [12]. Es interesante que los retrotransposones compartan varias características estructurales con los retrovirus, y estudios hechos a principio de este siglo mostraron que lo más probable es que los retrovirus hayan derivado de los retrotransposones [13].

En los años 80’s y 90’s los elementos transponibles (transposones y retrotransposones), tomaron más relevancia. Transposones en Drosophila sp. se podían utilizar rutinariamente para trasformar genéticamente a estos organismos e introducir genes foráneos [14]. Mientras tanto en las plantas tanto transposones autóctonos como foráneos empezaron a ser utilizados para crear mutaciones en genes que pudieran después tener una repercusión en las características de la planta, proceso conocido como mutagénesis por inserción [15]. Esta oleada de técnicas moleculares basadas en transposones y la amplia distribución de estos elementos en diferentes organismos, pusieron a los elementos transponibles irreversiblemente como objetos de estudio en la biología molecular y la genética.

Una mirada a lo que hacemos hoy en día

La visión de estos elementos ha cambiado completamente desde aquellas fuertes polémicas donde los elementos transponibles eran considerados nada más que ADN basura. Hace unos años cuando comencé a interesarme por los elementos transponibles en plantas, los estudios evolutivos para determinar las relaciones y diversidad de los elementos ya eran comunes en plantas modelo como Arabidopsis y arroz [16], [17]. Debido a que muchos grupos de transposones se mueven constantemente en diferentes tejidos, en diferentes etapas de desarrollo y ante diferentes influencias ambientales, los investigadores empezaron a encontrar que si usaban esas diferencias en los patrones de movimiento podrían diferenciar incluso plantas dentro de una misma especie o encontrar relaciones entre los transposones y los genes cercanos. Nuevas técnicas moleculares basadas en dichas diferencias empezaron a ser implementadas [18], [19], [20]. En esa época estábamos estudiando el fríjol común y vimos los transposones como una alternativa para estudiar regiones en el genoma que no podían ser estudiadas con otros marcadores moleculares. Se creía entonces, que los transposones que utilizábamos (retrotransposones Ty1-copia) estaban especialmente asociados con genes, lo cual los hacía más interesantes. Luego de estudiar estos transposones encontramos que eran altamente diversos y que dicha diversidad se asemejaba a las diferencias que presentan los retrovirus, por lo que el modelamiento de sus relaciones evolutivas requería herramientas que difieren de las tradicionales utilizadas para otros genes [18]. Así mismo observamos que las regiones finales de estos retrotransposones contenían sitios promotores (sitios usados para la activación del gen) con el potencial de ser activadas por señales de estrés relacionadas con defensa, lo cual tiene importantes implicaciones en el control que un transposon puede llegar a ejercer cuando se inserta cerca de un gen de la planta. Actualmente estudios de retrotransposones, del grupo Ty1-copia en Arabidopsis, han mostrado un patrón de inserción en distintas regiones del genoma más o menos aleatorio, aunque los retrotransposones que se han insertado más recientemente en la historia evolutiva parecen estar cerca de genes [21]. Nuestros análisis en el lino (Linum usitatissimum) han mostrado que tal es el patrón que siguen estos retrotransposones en esta planta, y que numerosos elementos de este grupo están potencialmente influenciado la expresión de genes adyacentes [22].

Para finalizar… 

Desde los elementos descubiertos hace más de 40 años en bacterias [23], hasta los extensos estudios hechos en elementos móviles en humanos, que ocupan casi el 50% de nuestro genoma y para los cuales se ha demostrado que ayudan a formar nuevos genes, mutan otros e incluso se relacionan con enfermedades [24], los transposones han sido descubiertos en casi todas las especies estudiadas hasta la fecha, y son motores indiscutibles de la evolución genómica.

A pesar de que en otros organismos los elementos transponibles ocupan altos porcentajes del ADN de cada célula, las plantas son un caso muy especial. Las nuevas tecnologías han permitido secuenciar genomas completos de especies de importancia agronómica, y es evidente que en especial en plantas con genomas de tamaño considerable, dicho tamaño parece estar ampliamente marcado por la presencia de elementos transponibles. En el maíz, más del 80% del genoma esta constituido por estos elementos [25] mientras en el sorgo la cifra supera el 60% [26]. Incluso en las plantas donde se han encontrado menos elementos como Arabidopsis la cifra llega al 14% [27]. Nuestros estudios en el lino, cuyas semillas y productos secundarios constituyen uno de los primeros productos de exportación en Canadá, muestran que más del 23% del genoma esta constituído por elementos transponibles [28]. La abundancia y distribución de los elementos transponibles en plantas y su estrecha relación con genes los hacen extremadamente relevantes a la hora de estudiar y descubrir las intricadas relaciones de expresión y estructura de las distintas regiones genómicas.

Aquella visión de un genoma activo y no estático mostrada por Barbara McClintock hace más de 60 años se vuelve cada vez más una realidad… y por cierto, a pesar de la presión de la comunidad científica que hizo que detuviera sus estudios en transposones en los 50’s, en 1983 Barbara Mcclintock recibió el nobel en Fisiología o Medicina por sus descubrimientos en elementos transponibles, lo cual fue sin lugar a duda un evento de inflexión en el estudio de la evolución genómica.

Referencias

[1]McClintock, B., Chromosome Organization and Genic Expression. Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology, 1951. 16: p. 13-47.
[2]McClintock, B., Controlling Elements and the Gene. Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology, 1956. 21: p. 197-216.
[3]McClintock, B., Mutable Loci in Maize. Carnegie Institute of Washington Year Book, 1948. 47(JUL-): p. 155-169.
[4]McClintock, B., The Origin and Behavior of Mutable Loci in Maize. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1950. 36(6): p. 344-355.
[5]Feschotte, C., N. Jiang, and S.R. Wessler, Plant transposable elements: Where genetics meets genomics. Nature Reviews Genetics, 2002. 3(5): p. 329-341.
[6]Fedoroff, N., S. Wessler, and M. Shure, Isolation of the Transposable Maize Controlling Elements Ac and Ds. Cell, 1983. 35(1): p. 235-242.
[7]Biemont, C., A Brief History of the Status of Transposable Elements: From Junk DNA to Major Players in Evolution. Genetics, 2010. 186(4): p. 1085-1093.
[8]Orgel, L.E. and F.H.C. Crick, Selfish DNA: The ultimate parasite. Nature, 1980. 284(5757): p. 604-607.
[9]Doolittle, W.F. and C. Sapienza, Selfish Genes, the Phenotype Paradigm and Genome Evolution. Nature, 1980. 284(5757): p. 601-603.
[10]Dawkins, R., The selfish gene. 1976, New York: Oxford University Press.
[11]Gould, S.J., The Panda.s thumb. 1980, New York: W.W. Norton and Company.
[12]Kumar, A. and J.L. Bennetzen, Plant retrotransposons. Annu Rev Genet, 1999. 33: p. 479-532.
[13]Cotton, J., Retroviruses from retrotransposons. Genome biology, 2001. 2(2): p. reports0006.
[14]Sentry, J.W. and K. Kaiser, Progress in drosophila gene manipulation. Transgenic research, 1995. 4: p. 155-162.
[15]Pereira, A., A transgenic perspective on plant functional genomics. Transgenic research, 2000. 9: p. 245-260.
[16]Terol, J., et al., Structural and evolutionary analysis of the copia-like elements in the Arabidopsis thaliana genome. Molecular Biology and Evolution, 2001. 18(5): p. 882-892.
[17]Gao, L.H., et al., Evolutionary history of Oryza sativa LTR retrotransposons: a preliminary survey of the rice genome sequences. Bmc Genomics, 2004. 5.
[18]Galindo, L.M., et al., Isolation and characterization of RNase LTR sequences of Ty1-copia retrotransposons in common bean (Phaseolus vulgaris L). Genome, 2004. 47(1): p. 84-95.
[19]Kumar, A., et al., The Ty1-copia group of retrotransposons in plants: genomic organisation, evolution, and use as molecular markers. Genetica, 1997. 100(1-3): p. 205-217.
[20]Waugh, R., et al., Genetic distribution of Bare-1-like retrotransposable elements in the barley genome revealed by sequence-specific amplification polymorphisms (S-SAP). Molecular & General Genetics, 1997. 253(6): p. 687-694.
[21]Pereira, V., Insertion bias and purifying selection of retrotransposons in the Arabidopsis thaliana genome. Genome Biology, 2004. 5(10).
[22]Galindo, L. and M. Deyholos, Identification, characterization and distribution of transposable elements in the flax (Linum usitatissimum L.) genome. BMC Genomics, 2012. submitted.
[23]Shapiro, J.A., Mutations caused by the insertion of genetic material into the galactose operon of Escherichia coli. Journal of molecular biology, 1969. 40: p. 93-105.
[24]Kazazian, H.H., Jr., Mobile elements: drivers of genome evolution. Science, 2004. 303(5664): p. 1626-32.
[25]Schnable, P.S., et al., The B73 Maize Genome: Complexity, Diversity, and Dynamics. Science, 2009. 326(5956): p. 1112-1115.
[26]Paterson, A.H., et al., The Sorghum bicolor genome and the diversification of grasses. Nature, 2009. 457(7229): p. 551-556.
[27]The_Arabidopsis_Genome_Initiative, Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana. Nature, 2000. 408(6814): p. 796-815.
[28]Wang, Z., et al., The genome of flax (Linum usitatissimum) assmbled de novo from short shotgun sequence reads. The Plant Journal, 2012. DOI: 10.1111/j.1365-313X.2012.05093.x.

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El micro-origen de todo lo que conocemos como vida
Author: BIOGENIC on miércoles, 30 de noviembre de 2011

Por Mauricio Quimbaya

“El hecho de que la vida hubiera evolucionado de casi nada, millones de años atrás, luego de que el universo surgiera de literalmente nada, es una cosa tan sorprendente, que estaría loco, si encontrara las razones para justificarlo de alguna forma”
Richard Dawkins


En ocasiones cuando estoy algo cansado, me gusta salir a dar un paseo por las montañas. Me gusta ir al campo y respirar ese aire fresco que desciende de los páramos y sentir la tibieza de un sol inmensamente anaranjado que se esconde detrás de unos riscos nevados. Me gusta mirar alrededor y observar por un momento al pasto agitándose por una suave brisa, me gusta observar las flores de mil y un colores y a las abejas y colibríes que revolotean sobre ellas. Me gusta levantar la vista y observar los verdes árboles abanicados por el viento, me gusta sentirme rodeado de pinos, eucaliptos, robles y guayacanes. También me gusta permanecer un momento en silencio, para escuchar el trino de los pájaros el ulular de las lechuzas y el caminar distante quizás de alguna danta. En resumidas me gusta sentirme rodeado de vida.

Es curioso que tal vez espontáneamente, cuando hablamos de vida, pensamos casi que exclusivamente en plantas, animales o insectos. Creo que a pocos se nos ocurre incluir a los microorganismos como a las algas o a las bacterias dentro del conjunto de seres que tienen vida, quizás porque definir desde un punto biológico lo que conocemos como “vida” no es un asunto para nada trivial. Pero hoy no quiero ahondar en qué es y qué no es vida, en parte porque este tema ya lo hemos tratado anteriormente en nuestro blog. Hoy quiero que pensemos en esos diminutos seres que aunque sin verlos, nos rodean por todas partes. Quiero que hoy pensemos en esas unidades biológicas que denominamos microorganismos, para darles el peso y la importancia que se merecen como organismos vivos y como estructuras que miles de millones de años atrás fueron los protagonistas indiscutibles en el origen de la vida sobre nuestro planeta.

Resultan tan fundamentales las bacterias y su particular proceso evolutivo, que su origen y presencia en la tierra, hace más de tres mil millones de años, transformaron continuamente la superficie terrestre y su atmósfera. Fueron estas bacterias primigenias, las primeras en usar y modificar algunos de los recién creados sistemas y reacciones químicas para transformarlos en unidades, que luego se volverían esenciales para la vida. Su evolución condujo al desarrollo de procesos como la fermentación, la respiración, la fijación del nitrógeno atmosférico y la fotosíntesis; procesos tan radicales que moldearon la estructura y apariencia física de una tierra primitiva, hasta convertirla en el planeta que conocemos hoy en día. En un planeta naciente, donde aún no existían las plantas y mucho menos los animales, fueron las primeras bacterias las encargadas de moldear y transformar esa esfera candente que era la tierra hace más de cuatro mil millones de años, en un planeta apto para la vida, es más, fueron éstas, las cuales con su presencia definieron la aparición de la vida en nuestro planeta, y fueron ellas y posteriormente otros microorganismos, los que modificaron y actualmente siguen modificando las condiciones de la vida en la tierra; están ahí, siempre presentes, bajo nuestros pies y sobre nuestras cabezas, en el fondo del mar, entre las placas tectónicas que constituyen los continentes, incluso habitan dentro de nosotros, hacen parte de nuestras células y su trabajo arduo y continuo hacen que nuestro hogar, la tierra, el único que conocemos, tenga las condiciones óptimas para albergar y sustentar la vida de todos esos otros seres en los cuales pensamos más comúnmente cuando reflexionamos sobre la palabra vida.


Una brevísima reseña acerca del origen de las bacterias…el origen de la vida

El oceanógrafo Jack Corliss fue el primero en percibir como en las zonas en que se unen las distintas plataformas continentales, en el fondo del océano; vapores, magma y gases que emanan de la corteza terrestre, continúan mezclándose con el agua de mar, rememorando los periodos de cambio continuo que existían en el Arqueense (3900 millones de años atrás) [1]. En las condiciones extremas que plantean estos ambientes (más de 3400 metros de profundidad, presiones extremas, oscuridad absoluta y temperaturas que crean un gradiente desde los 90⁰C hasta los 4⁰C) en las cuales era impensable encontrar algún vestigio de vida, se han encontrado distintas especies de bacterias filamentosas que utilizan como fuente de energía el azufre y otros gases ricos en hidrógeno que escapan del interior de la tierra en forma de manantiales submarinos. Estos remotos escenarios actuales, reproducen varias de las condiciones extremas de los nichos acuáticos que proliferaban en el Arqueense. Por lo tanto, si en la actualidad en dichas condiciones, es posible encontrar vida, representada en una gran variedad de bacterias, surge como una hipótesis plausible, que en un principio, la vida hubiera estado en la capacidad de surgir en tales condiciones, características de la tierra Prefanerozóica [2].

En las condiciones de calor, presión y humedad del Arqueense, los átomos de carbono, pudieron haberse combinado rápidamente con el hidrógeno, el nitrógeno, el oxígeno, el fósforo y el azufre, para generar un gran número de estructuras químicas. Este conjunto de recién sintetizados compuestos químicos, que tenían en común su contenido de carbono, interaccionaron entre sí de distintas formas y a su vez, evolucionaron para producir cada vez más y más complejas substancias químicas [3]. Estos seis elementos, representan el 99% del peso seco de todo ser vivo constituyéndose como las principales unidades químicas que estructuran la vida.

Hasta ahora ha sido imposible, la generación de “vida” en condiciones experimentales de laboratorio, sin embargo Leslie Orgel, descubrió una molécula semejante al ADN con 50 nucleótidos (las unidades básicas que constituyen el ADN), que se formó espontáneamente, partiendo de ciertos compuestos a base de carbono. Igualmente, científicos del instituto Max Planck, han obtenido moléculas de ARN cortas con la capacidad de auto-replicarse en ausencia de células vivas [4]. Son los experimentos de este tipo, los que han fortalecido la hipótesis de que una combinación adecuada de descargas eléctricas representadas por rayos (muy frecuentes en aquella tierra primigenia) y de sustancias químicas presentes en los océanos del Arqueense, habría traído como consecuencia la fusión de átomos de carbono e hidrógeno con otros elementos como el nitrógeno, en las combinaciones adecuadas para producir los ladrillos básicos de la vida como lo son el ADN, el ARN y las proteínas [5].

El paso del tiempo, permitió que las moléculas necesarias para el origen de la vida, se agruparan y se regularan así mismas y entre sí. Las distintas moléculas, especialmente el ARN y posteriormente el ADN, se complementaban para generar estructuras que acababan replicándose. Estos procesos cíclicos, terminarían constituyendo los mecanismos básicos y fundamentales de las células vivas. Dichos procesos cíclicos permiten que la vida conserve los elementos constitutivos de sus orígenes, a pesar de las fluctuaciones ambientales continuamente cambiantes de un entorno hostil.

Pero para la concreción de la vida, aún hacía falta algo, era necesario separar y aislar, los procesos cíclicos anteriormente mencionados y los compuestos químicos básicos que hacen posibles dichas dinámicas autoregulatorias, del entorno circundante. La mayoría de científicos cree que distintos lípidos presentes en el océano prebiótico del Arqueense, se combinaron con ciertas proteínas para formar pequeños paquetes translucidos. Con el paso del tiempo y por azar, algunos de estos paquetes, engolfaron sistemas autoreplicativos que contenían ARN, ADN y proteínas y que habían logrado autoregularse para mantener un equilibrio constante. Ahora, estos sistemas se encontraban rodeados por una membrana que hacía posible la separación de sus elementos y procesos reguladores del resto del medio ambiente, evitando de esta manera, la posible pérdida de estructuras químicas fundamentales que pondrían a prueba las capacidades autoreguladoras de dicho micro sistema, capacidades que muy probablemente tomaron millones de años en alcanzarse [2].

¿Qué tenemos aquí? Tenemos una unidad discreta, separada y aislada de su entorno. Además tenemos una estructura, que está en la capacidad de replicar sus componentes fundamentales en una forma autosostenible y autoregulable. Tenemos un “aparato” que contiene ARN, ADN y proteínas, los cuales convergen en un círculo de reacciones que aseguran la interdependencia de uno del otro. Podríamos afirmar que este “aparato” representa la primera célula viva constituida, y debido a sus características que retoman los componentes y dinámicas básicas de una bacteria, podríamos afirmar que el primer ser vivo que existió sobre la faz de la tierra fue una bacteria. La vida en la tierra, empezó de la manera más simple posible, como un microorganismo.


Fueron los microorganismos quienes moldearon nuestro ambiente

Me atrevería a afirmar que la fotosíntesis fue la innovación metabólica más importante en la historia de la vida sobre el planeta tierra, y ésta, no se originó en las plantas, sino en las primeras bacterias fotosintéticas. En un principio esta fotosíntesis era diferente a la que desarrollan las plantas actuales. Los primeros organismos fotosintéticos eran bacterias que utilizaban el hidrógeno atmosférico o en ocasiones el sulfuro de hidrógeno para producir energía. Adicionalmente, las primeras reacciones fotosintéticas, nunca produjeron oxígeno [6].

Con el transcurrir de los millones de años, las bacterias fotosintéticas, en su búsqueda de fuentes de hidrógeno para producir energía, descubrieron una fuente abundante y plenamente disponible de dicho elemento: el agua. Los microorganismos que estuvieron en la capacidad de romper el agua por medio de la luz para abastecerse de hidrógeno, fueron tan exitosos y proliferaron de tal manera, que el residuo primario del rompimiento de la molécula de agua, es decir el oxígeno, empezó a saturar la atmósfera terrestre hasta tal punto en que los niveles de oxígeno atmosférico fueron tan elevados, que en un principio, nuestro vital oxígeno fue un gas tóxico que retó a la vida en la tierra. Gracias a dichos microorganismos fotosintéticos, la concentración de oxígeno atmosférico se elevó de un 0.0001% a un 61% [7].

En abundancia el oxígeno resulta ser tóxico porque reacciona con la materia orgánica. Atrapa electrones y genera radicales libres, los cuales son elementos sumamente reactivos que están en la capacidad de desdoblar y por lo tanto destruir compuestos a base de carbono, hidrógeno y nitrógeno, los cuales son los elementos fundamentales que estructuran la vida.

Las altas concentraciones de oxígeno en la atmósfera terrestre, retaron la inventiva de los microorganismos del Fanerozoico. Estudios científicos aseveran que la bioluminiscencia y la síntesis de vitamina E, procesos que requieren altas cantidades de oxígeno, son algunas de las novedades evolutivas que surgieron como respuesta a las altas concentraciones de oxígeno atmosférico [2].

Pero fueron un tipo particular de bacterias, aquellas que actualmente conocemos como cianobacterias, las que desarrollaron una de las novedades evolutivas que cambiarían para siempre la vida en la tierra. Estos microorganismos, desarrollaron un sistema metabólico que requería del entonces venenoso oxígeno para la producción de energía. La respiración aeróbica, cuya base es el oxígeno y de la cual dependen la mayoría de metazoos (animales multicelulares) que han existido en la tierra, utiliza al oxígeno en un proceso de combustión que rompe moléculas orgánicas para producir grandes cantidades de energía, agua y dióxido de carbono [6].

Las cianobacterias consiguieron llevar a término dos procesos fundamentales, la fotosíntesis que genera oxígeno y la respiración aeróbica que lo consume. Los animales no hubieran podido existir nunca sin los nutrientes producidos por la fotosíntesis y sin adecuados niveles de oxígeno en el aire. La generación de una unidad discreta, capaz de realizar una función particular y específica como la respiración, se cree, que fue un paso preliminar fundamental para la aparición de las células con núcleo, que son el componente fundamental de animales y plantas. La aparición de las bacterias aeróbicas fue tan crucial para modelar la atmósfera terrestre, que actualmente conocemos que su éxito evolutivo y dispersión permitió que los niveles de oxígeno terrestre, decrecieran aproximadamente un 40%, hasta los niveles que conocemos actualmente. En nuestro planeta contemporáneo el 21% de oxígeno que persiste en la atmósfera es suficiente para sustentar gran parte de la biósfera sin las terribles consecuencias oxidativas que acarrea su exceso. Equilibrio es la palabra clave y esto solo se logró gracias a las bacterias y a otros microorganismos específicos.


Millones de microorganismos habitan secretamente dentro de nuestras células

Las mitocondrias son los organelos de la célula eucariota que se encargan particularmente del proceso de respiración aeróbica, y aunque suene extraño, las mitocondrias presentan muchas características que nos hacen pensar en ellas como posibles organismos autónomos que tuvieron una vida libre, fuera de la actual célula eucariota. Las mitocondrias poseen su propio aparato genético que incluye su propio ADN y ARN. Como el típico ADN bacteriano, el ADN de las mitocondrias se encuentra libre, sin estar compactado en forma de cromosomas. De igual manera los ribosomas de las mitocondrias son más parecidos a los ribosomas de las bacterias que a los que se encuentran en las células eucariotas. Su división, es independiente del proceso de división celular y se ha comprobado que continuamente dentro de su evolución, han realizado procesos de transferencia de genes, desde su propio material genético, hasta el ADN que se encuentra en el núcleo de la célula [6]. Esto es una característica fundamental del sexo bacteriano.

Estas evidencias sugieren que las mitocondrias fueron ancestralmente bacterias libres, que terminaron internalizándose de manera simbiótica en las entrañas de células bacterianas mayores (endosimbiosis). Al principio, las bacterias invadidas, apenas debieron haber podido mantenerse con vida, pero cuando éstas morían, los huéspedes también perecían con ellas, de tal manera que solo sobrevivieron, las células hospederas que colaboraron con sus nuevos inquilinos diversificando funciones, ya que ahora sería la célula invasora, la encargada de la respiración celular. Las bacterias invadidas y las células invasoras (mitocondrias) desde entonces, hace ya más de 1000 millones de años atrás, conviven juntas en un mutualismo perfecto.

Todos los animales de la tierra, desde las abejas que revolotean sobre las flores, hasta las grandes ballenas que nadan en el mar, se encuentran constituidos por células con núcleo, estas células son el resultado directo de la fusión o endosimbiosis de células procariotas (células sin núcleo) [8]. Aproximadamente un adulto está constituido por 50 trillones de células, si tenemos en cuenta que en promedio una célula posee 1000 mitocondrias, podríamos concluir que un ser humano posee un número indecible de mitocondrias; quien lo iba a creer, nosotros los animales, no somos más que un conjunto de microorganismos que desde tiempos inmemoriales conspiraron para estructurar a un ser humano.

Pero éste, no es el único ejemplo de endosimbiosis para estructurar una célula eucariota. En el reino vegetal paso algo similar con los plastidios. Los plastidios, son los órganos encargados del proceso fotosintético en las plantas y si hablamos particularmente de los cloroplastos, éstos son más parecidos a las células bacterianas que las propias mitocondrias. La evolución de las plantas y con ellas, la evolución de toda la cadena trófica de la cual dependemos todos los animales, no hubieran sido posibles, si millones de años atrás, una bacteria fotosintética no hubiera sido engolfada por una célula hospedera para estructurar de esa manera el primer prototipo natural de una futura célula vegetal [9,10].


Y el equilibrio persiste en gran parte gracias a los microorganismos

Así como los descendientes de las bacterias que hace millones de años nadaban en un océano primigenio, se encuentran actualmente dentro de nuestras células en forma de mitocondrias, la eterna colaboración simbiótica entre microorganismos, células y organismo multicelulares aún persiste. Por ejemplo, particularmente las leguminosas no pueden sobrevivir en suelos carentes de nitrógeno, necesitan de las bacterias fijadoras de este elemento para poder prosperar. Si continuamos la cadena trófica llegaremos a la conclusión que nosotros tampoco podemos sobrevivir sin el nitrógeno que procede de dichas plantas. De igual manera, los rumiantes como las vacas, no están en la capacidad de digerir la celulosa que está contenida en el pasto y necesitan de la acción de las bacterias ruminales. Nosotros dependemos en gran parte de la carne, la leche y sus derivados que provienen del ganado y a su vez, éste depende de las comunidades bacterianas que habitan en su interior. Aproximadamente, un 10% del peso seco de nuestro organismo corresponde a bacterias, algunas vitales para nuestra sobrevivencia, nos defienden de infecciones y nos ayudan a digerir ciertos alimentos.

Ningún ser humano y tal vez ningún animal o planta, hubiera podido sobrevivir en una atmósfera saturada de oxígeno, no hubiéramos sobrevivido a los efectos deletéreos de la constante oxidación, es más, con un 60% de oxígeno en la atmósfera, todo ardería con tan solo tronar los dedos. Las corrientes marinas, el delicado equilibrio de los océanos y la producción de nutrientes, dependen casi que exclusivamente de las comunidades de microorganismos que constituyen el fitoplancton y el zooplancton. Los ciclos de elementos como el carbono o el nitrógeno, fundamentales para la vida, se sustentan en diversas comunidades bacterianas [11]. Entonces, ¿por qué algunos de nosotros aún creemos que somos los seres humanos los que tenemos el pleno control de todo en cuanto nos rodea?

La evolución de la célula eucariota, la diversificación de funciones y el perfeccionamiento de los sistemas multicelulares trajo consigo una clara y desastrosa consecuencia: la fragilidad. Los animales basamos nuestra supervivencia en la dependencia de otros organismos, no estamos en la capacidad de producir nuestro propio alimento, somos totalmente dependientes del proceso fotosintético de las plantas. De igual manera, las plantas dependen de la luz solar y es bueno aclarar, que la intensidad lumínica que nos proporciona el sol siempre ha variado a lo largo de la evolución. El smog cubre nuestras ciudades, es posible que si continuamos así, la contaminación y las nubes de smog sean tan densas que podrían reducir la capacidad fotosintética de las plantas. Es más, una erupción volcánica de proporciones cataclísmicas sería suficiente para ocultar el sol, y entonces, la mayoría de seres multicelulares desapareceríamos en cuestión de años, quizás meses. Somos seres frágiles.

Las bacterias por el contrario presentan un rango mucho más extenso de adaptabilidad, se permiten efectuar complejas fermentaciones, pueden consumir metano, nitrógeno o azufre para sobrevivir. Pueden precipitar hierro o manganeso para respirar; queman hidrógeno utilizando oxígeno para producir agua. Pueden crecer en agua en ebullición, pueden vivir en absoluta oscuridad o en sal muera, están en la capacidad de soportar increíbles presiones y bajísimas temperaturas; hacen fotosíntesis y genéticamente son mucho más plásticas gracias a la transferencia horizontal de genes que es un proceso casi que rutinario en este grupo de organismos [11, 12].

Puede que no las veamos, puede que pocas veces cuando pensamos en algún ser vivo se nos venga una cianobacteria a la cabeza. Pero nuestra evolución como especie, se encuentra íntimamente ligada a estos diminutos seres. Sin ellos, la vida como actualmente la conocemos no hubiera sido posible, y ahora, en este preciso momento, sin que nos demos cuenta, los microorganismos están ayudando a mantener el balance de nuestro planeta, para que nosotros y tal vez nuestros nietos podamos disfrutar de esas salidas al campo, en las cuales nos encontramos rodeados de vida, por lo menos de la clase de vida que estamos acostumbrados a ver y a valorar.


Referencias


[1] Ferris, J.P. 1992. Chemical markers of prebiotic chemistry in hydrothermal systems. Orig Life Evol Biosph 22, 109-34.

[2] Margulis, L.a.S., D. 1995. Microcosmos. Four Billion Years of Evolution from Our Microbial Ancestors, 312 pag. Tusquets Editores S.A., Barcelona.

[3] Holm, N.G. & Andersson, E.M. 1995. Abiotic synthesis of organic compounds under the conditions of submarine hydrothermal systems: a perspective. Planet Space Sci 43, 153-9.

[4] Davis, B.K. 1998. The forces driving molecular evolution. Prog Biophys Mol Biol 69, 83-150.

[5] Davis, B.K. 2002. Molecular evolution before the origin of species. Prog Biophys Mol Biol 79, 77-133.

[6] Gray, M.W. 1989. The evolutionary origins of organelles. Trends Genet 5, 294-9.

[7] Cavalier-Smith, T. 1992. The number of symbiotic origins of organelles. Biosystems 28, 91-106.

[8] Cavalier-Smith, T. 1975. The origin of nuclei and of eukaryotic cells. Nature 256, 463-8.

[9] Meyer, T.E. 1991. Evolution of cytochromes and photosynthesis. Biochim Biophys Acta 23, 31-4.

[10] Wolfe, K.H., Morden, C.W. & Palmer, J.D. 1991. Ins and outs of plastid genome evolution. Curr Opin Genet Dev 1, 523-9.

[11] Starr, M.P. & Skerman, V.B. 1965. Bacterial diversity: the natural history of selected morphologically unusual bacteria. Annu Rev Microbiol 19, 407-54.

[12] Degryse, E. 1976. Bacterial diversity at high temperature. Experientia Suppl 26, 401-10.

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El ataque de los clones
Author: Leonardo Galindo on miércoles, 13 de abril de 2011

Por Leonardo Galindo

La palabra clon causa en ocasiones consternación entre nosotros; clonar animales o personas son pensamientos que despiertan inquietudes éticas y morales profundas, y aunque para muchos la clonación parece ser algo creado en el ámbito científico, a muchos les asombraría saber que los clones han estado aquí desde la época en que se originó la vida.

¿Pero que es un clon realmente? En biología hablamos de organismos clonales cuando tenemos dos o más individuos genéticamente iguales, es decir cuya secuencia del genoma (todos los caracteres consecutivos que conforman su ADN), es la misma. Este es un evento que para muchos de nosotros es difícil imaginar, o algo que solo unos pocos se dedicarían a estudiar. Sin embargo, los clones no son entidades producidas exclusivamente en un laboratorio. De hecho los primeros organismos sobre la faz de la tierra, cuyos descendientes son aún hoy en día a mi parecer los seres vivos más exitosos, eran clones bacterianos. Las bacterias son organismos unicelulares cuyo material genético (ADN) no esta contenido en un núcleo. Estos organismos se reproducen comúnmente por un proceso conocido como fisión binaria (aunque existen otros procesos de reproducción que ocurren en menor medida), en el cual la célula madre crece y produce dos copias exactas del material genético, para finalmente dividirse en dos células, cada una de las cuales recibe una copia del ADN, dando como resultado dos organismos clonales de forma natural (este mecanismo de reproducción es también llamado asexual, pues los descendientes no tienen material genético de dos progenitores como ocurre en la reproducción sexual). La fisión binaria ocurre de forma exponencial, de modo que a partir de una bacteria miles de clones se crean al cabo de pocas horas.

Sin embargo, existe una contradicción evidente entre aquello que empieza como un clon pero no termina como tal. Incluso los organismos clonales dejan de serlo eventualmente debido a errores cometidos en la replicación del ADN (un tipo de mutación), previo a la división celular. Aunque al parecer las bacterias tienen tasas de mutación tan bajas como un cambio en 100 millones de bases (las bases son los caracteres que conforman el ADN) por cada generación, el hecho de que la multiplicación bacterial sea exponencial hace que estas tasas de mutación se incrementen de manera concordante [1]. A dichas mutaciones se suman las que surgen en consecuencia de las presiones ambientales; por ejemplo, cuando las bacterias son sometidas a medios en condiciones en las que nutrientes específicos son limitados, se genera una condición de estrés fisiológico que resulta en crecimiento reducido y tasas de mutación más altas de lo normal [2]. Como resultado, aunque luego de la primera fisión binaria los dos organismos son clonales, al cabo de unas horas ya es posible tener grupos de bacterias donde se puede encontrar un buen porcentaje de diferencia en los caracteres que conforman la información genética.

Estos cambios intrínsecos debido a los errores cometidos por los mecanismos encargados de la duplicación del material genético, junto a la recombinación y flujo de genes, han permitido que dependiendo de las presiones ambientales, ciertos organismos con ventajas reproductivas prevalezcan frente a otros. Experimentos en laboratorio indican que la alteración de las proteínas encargadas de la duplicación del material genético, producen tasas de mutación más altas de lo normal, que alteran las características fenotípicas y fisiológicas de los mutantes [3]; por lo tanto, las bacterias con tasas de mutación diferente pueden tener una ventaja de crecimiento, mostrando que la diversificación puede ser útil a la hora de un estrés externo, pues ciertas poblaciones pueden finalmente tener una ventaja reproductiva ante condiciones cambiantes. Este fenómeno ocurre así mismo en poblaciones naturales en donde las mutaciones producidas a medida que las bacterias se duplican, generan individuos con características de crecimiento divergentes, lo cual resulta ventajoso a la hora de encontrarse con ambientes así mismo distintos [4]. A pesar de que en ocasiones las tasas de mutación altas pueden ser favorables ante un cambio ambiental, un incremento desproporcionado pueden empezar a introducir cambios que alteren procesos fundamentales, generando incluso la muerte de la colonia [5]. Aunque las poblaciones bacterianas pueden cambiar sus tasas de mutaciones debido a las influencias externas, propiciando niveles de estabilidad variables [6], esto no quiere decir que el ambiente moldee la evolución bacteriana de manera direccionada, pues los cambios en las tasas de mutación son en general una respuesta de estrés fisiológico, que generan mutaciones en el ADN mas o menos aleatorias, de las cuales algunas pueden ser favorables para enfrentar una condición ambiental determinada.

Posiblemente uno de los ejemplos más claros de la existencia de este hecho es la resistencia a antibióticos generada por ciertas bacterias patogénicas. Cuando una persona tiene una infección bacteriana los doctores usan en ocasiones antibióticos para acabar con la enfermedad. Sin embargo, al mismo tiempo que nosotros tratamos de combatir la infección con medicinas, las bacterias también se están reproduciendo e introduciendo pequeños cambios en el genoma en cada ciclo de replicación, o poseen genes de resistencia a ciertas sustancias antimicrobianas. Tanto la posesión de genes resistentes como la introducción de mutaciones, permiten la supervivencia de algunas bacterias, lo cual resulta eliminación de las bacterias no resistentes. Como las únicas bacterias restantes son las resistentes, ellas pueden ahora multiplicarse y ocupar el lugar de las eliminadas creando una nueva población de bacterias predominantemente resistentes.

Las bacterias nos son más que un ejemplo, pero probablemente uno muy evidente, de la evolución de los organismos en nuestro planeta y de como los cambios en la diversidad genética de los organismos permiten a algunos acoplarse mejor a las condiciones cambiantes del ambiente. Todo ser viviente en la tierra se ha originado a partir de los cambios desde ese primer organismo unicelular durante millones de años. Al parecer el primer experimento de un ser viviente fue el más exitoso, pues no solo fue el punto de partida para todo los organismos que existen hoy en día, sino que aún son los organismos mas abundantes y diversos sobre la faz de la tierra.

Suena contradictoria la idea de que la vida surgió a partir de clones, dado que difícilmente podremos identificar si no observamos detalladamente. A pesar de sus tasas de mutación, las bacterias son el ejemplo más simple de los clones naturales y su historia y procesos básicos se repiten una y otra vez en todos los organismos sobre nuestro planeta.


Referencias

[1]Pray, L. (2008). "DNA replication and causes of mutation." Nature Education 1(1).

[2]Ferenci, T. (2008). Bacterial physiology, regulation and mutational adaptation in a chemostat environment. Advances in Microbial Physiology, Vol 53. San Diego, Elsevier Academic Press Inc. 53: 169-+.

[3]Loh, E., J. J. Salk, et al. (2010). "Optimization of DNA polymerase mutation rates during bacterial evolution." Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 107(3): 1154-1159.

[4]Roth, J. R., E. Kugelberg, et al. (2006). "Origin of mutations under selection: The adaptive mutation controversy." Annual Review of Microbiology 60: 477-501.

[5]Denamur, E. and I. Matic (2006). "Evolution of mutation rates in bacteria." Molecular Microbiology 60(4): 820-827.

[6]Kivisaar, M. (2003). "Stationary phase mutagenesis: mechanisms that accelerate adaptation of microbial populations under environmental stress." Environmental Microbiology 5(10): 814-827.

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Razas humanas…¿somos en realidad tan diferentes?
Author: Leonardo Galindo on jueves, 6 de mayo de 2010

Por Leonardo Galindo

Hace unos meses hablaba con una amiga que se mudo a New Jersey y ella comentaba que para su aplicación de seguridad social requerían saber su raza. Ella de padres asiáticos, pero nacida en Canadá, se preguntaba: ¿que se supone que debo poner en esta casilla... raza humana?

El argumento genético

El debate acerca del concepto de razas en los humanos y su veracidad biológica ha durado por décadas, debido a que las razas fueron inicialmente definidas socialmente (en adelante pondré la palabra raza en comillas cuando se refiera al concepto social). El reconocido biólogo evolutivo, Richard Lewontin, analizó desde el punto de vista genético, la distribución de la diversidad humana [1]. Su tesis principal esta basada en que los caracteres que el hombre había escogido para delimitar las “razas” estaban basados en nuestra percepción visual de las diferencias físicas, lo cual no es siempre congruente con una clasificación biológica [1][2]. Las diferencias físicas conforman solo parte de las diferencias entre individuos o grupos de individuos, y dichas diferencias pueden ser causadas por presiones debidas a factores ambientales, y no por herencia directa. Un ejemplo es el caso del color de piel oscuro de poblaciones en África, Asia y Australia adquirido debido a la presencia de dichas poblaciones en regiones de intensa radiación solar [3], las cuales evidentemente no son clasificadas generalmente como pertenecientes a la misma “raza”. Desde una perspectiva genética si las “razas” humanas tienen en realidad un fundamento biológico, entonces las diferencias genéticas entre los individuos de una “raza” deben ser menores que las diferencias entre individuos de distintas “razas”. Lewontin [1], usó información de 17 genes para establecer dicha congruencia entre siete “razas”: caucásicos, africanos negros, mongoloides, aborígenes sur asiáticos, amerindios, oceánicos, y aborígenes australianos. Su conclusión fue inquietante; según sus análisis, la proporción media de diversidad (variación) es de más de 85% dentro de las “razas”, y menos del 15% de las diferencias en los humanos se deben a los grupos raciales. Esto quiere decir que según los genes estudiados dos individuos de una misma “raza” pueden llegar a tener más diferencias que individuos tomados de “razas” distintas. Lewontin concluye su artículo diciendo que la clasificación racial humana no tiene valor social y que además es destructiva de las relaciones sociales y humanas. El artículo y la conclusión de Lewontin muestran al parecer el deseo de establecer mediante bases científicas una igualdad social, que puede bien estar enmarcada en su pensamiento Marxista.

En concordancia con lo encontrado por Lewontin, numerosos artículos en genética muestran o referencian otros estudios en donde las diferencias en los caracteres genéticos humanos no corresponden a los grupos raciales determinados socialmente. Dichas “razas”, se comportan mas bien como un continuo, en donde no se pueden establecer diferencias genéticas radicales entre grupos [1][2][4][3][5][6]. Dicha continuidad, y la imposibilidad de marcar diferencias tajantes entre “razas” esta dada en parte por los patrones de migración humana desde el origen del hombre, por el flujo de los genes entre las poblaciones humanas [2][7], y por fuertes evidencias sobre un origen único de la especie humana (citado en [4]). Barbujani [3] muestra como varios autores (entre los que se incluyen Ernst Mayr, uno de los biólogos evolutivos mas importantes de nuestra era) definen a una raza biológica como una población que necesita evolucionar separadamente y comparte una fracción genética significativa entre sus miembros, que le permite distinguirse de otras razas. Debido en parte a que no existen realmente barreras geográficas que permitieran un aislamiento total de las poblaciones humanas y a que la hipótesis mas fuerte del origen del hombre se refiere a un evento único proveniente de África, la prevalencia de razas humanas que evolucionaran separadamente y sin flujo genético con otras razas parece poco probable.

El cambio de marea

Sin embargo, a pesar de los numerosos estudios que soportan la idea de una incongruencia entre la genética y la concepción social de las “razas”, existe una fuerte oposición a la idea de que las “razas” no tienen una correlación genética y biológica. Edwards [8], argumenta que el estudio de Lewontin en 1972 presenta fallas en su diseño estadístico, y afirma que si es posible que las “razas” humanas tengan diferencias en sus características genéticas. Esto también sugeriría que los resultados de Lewontin no argumentan en definitiva la ausencia en la diversidad genética entre distintas poblaciones humanas. Es posible que con una resolución mayor o mas información genética se encuentren relaciones mas cercanas entre grupos humanos y su composición genética [4]; de hecho es posible que aunque el concepto social de “raza” no se ajuste a un patrón genético, nuevas razas humanas puedan ser definidas luego de los estudios biológicos de diversidad. Incluso, numerosos estudios muestran que hay estructura geográfica en las poblaciones humanas y que es posible encontrar correlaciones a nivel continental sobre el lugar de origen de un individuo basándose en características genéticas (citado en [3])[9][5]. Incluso desde otra perspectiva las razas humanas podrían ser definidas como ecotipos (poblaciones adaptadas a ambientes específicos pero no necesariamente distintas genéticamente) [10], y en este sentido una nueva definición de las razas humanas podría estar relacionada con poblaciones adaptadas a distintos ambientes.

Lo social y lo biológico

El debate entre la relación de “raza” y genética parece ser, desde el punto de vista de muchos, improductivo. La complicación básica parece surgir de un argumento que se vuelve circular: las “razas” determinadas socialmente son usadas para establecer si existe diferencia genética entre ellas; dicha distinción, en la mayoría de las ocasiones, no se mantiene debido a que el estudio ha sido basado en dichas “razas” escogidas socialmente. El problema de este debate improductivo repercute directamente en los grupos “raciales” y su contexto social. Por ejemplo, en numerosas ocasiones las predisposiciones a enfermedades han sido ligadas directamente a grupos "raciales". Estudios epidemiológicos en Estados Unidos muestran una alta correlación de ciertas enfermedades con grupos “raciales” específicos, y esto lleva a pensar en una relación genética y biológica directa, sin tener en cuenta que las inequidades sociales entre estos grupos poblacionales pueden estar dando forma a dichas diferencias a nivel de salud y no necesariamente sus características genéticas [11][5]. En otras palabras, debido a que el estado de salud tiene una connotación biológica, las personas tienden a hacer una relación directa que vincula la predisposición a una enfermedad en una “raza” con una característica genética. Un ejemplo de esta problemática fue expuesto por Gravlee [5]. En un estudio citado por este autor se argumentaba tener evidencia para ligar factores genéticos con el tiempo de dar a luz entre madres de “raza” negra y blanca. Dicho estudio fue divulgado por el diario The New York Times bajo un título de argumento similar [12], pero en realidad dichas diferencias genéticas solo fueron inferidas debido a las variaciones en el tiempo de nacimiento de los infantes, y no a un estudio de los genes implicados directamente en este proceso de desarrollo. En este sentido es importante entender que la composición genética es una parte relevante, pero no constituye toda la biología de un organismo, ya que distintos factores ambientales pueden influir sobre el desarrollo biológico de un ser vivo. Si ha de establecerse una relación genética directa entre grupos poblacionales y la predisposición a enfermedades para los tratamientos de salud, puede ser mas importante tratar de estudiar la ancestria geográfica de los individuos que los grupos “raciales” determinados socialmente [9][11]. En otras palabras, al estudiar de donde vienen nuestros ancestros y quienes eran, es más probable establecer a que enfermedades podemos ser susceptibles. Mientras tanto, encontrar relaciones entre razas y enfermedades es más complicado pues los individuos de una “raza” no están necesariamente relacionados genéticamente.

Posiblemente en lugar de seguir alimentando este debate es necesario entenderlo desde otra perspectiva y establecer como los estudios genéticos pueden ayudar a generar herramientas para un diagnostico de enfermedades independiente del concepto social de “razas”. Sin embargo, es necesario usar dicho concepto social para establecer porque existen relaciones entre los grupos “raciales” y la incidencia de enfermedades específicas. En este sentido, Gravlee [5] expone un argumento interesante de como el concepto de “raza” también se puede volver biológico a pesar de que inicialmente halla sido fundamentado en los social y no en la biológico. Estudios citados en dicho articulo muestran como las inequidades sociales fundamentadas en lo “racial” pueden resultar en alto riesgo de sufrir condiciones como hipertensión o diabetes en los grupos “raciales” menos favorecidos, lo cual a su vez puede tener un efecto en la condición fetal y post-natal de los hijos. Este ejemplo muestra claramente como aunque una condición social no puede alterar la condición genética per se, si puede tener una influencia en alteraciones biológicas, que aunque no heredadas, puedes aun persistir por varias generaciones. En este sentido un nuevo modelo de estudio en el desarrollo biológico humano debería tener en cuenta los factores genéticos intrínsecos, las presiones naturales y las modificaciones infringidas a nivel socio-cultural [5].

Los seres humanos como especie biológica, tenemos una historia ligada a la evolución. Sin embargo dicha evolución es en la actualidad no solo de carácter biológico sino también cultural y social. Es la labor tanto de científicos de las ciencias naturales, como de las ciencias sociales, que cuando los conceptos de implicación biológica y social se encuentren en una encrucijada, se establezcan metodologías de estudio que permitan el avance conjunto de ciencia y sociedad, y que esclarezcan las dudas sobre los aportes reales que cada disciplina puede aportar, propiciando así discusiones útiles que resulten en la perpetuación de nuestra especie y en el avance como sociedad. Por encima de nuestras diferencias físicas y genéticas estamos unidos por nuestra humanidad y somos solo una parte de la red formada por todos los organismos del planeta. El desarrollo consciente nos provee con un poder que parece único para determinar nuestro futuro y el de nuestro planeta, y por esto es necesaria una reflexión continua de nuestro papel como individuos y como especie. Aunque la discusión acerca del concepto de “raza” continua, es importante tener en mente que todos somos finalmente seres humanos.

Referencias

[1]Lewontin RC. 1972. The apportionment of human diversity. Evolutionary biology 6: 381-398.
[2]Templeton AR. 1998. Human races: A genetic and evolutionary perspective. American Anthropologist 100(3): 632-650.
[3]Barbujani G. 2005. Human races: Classifying people vs understanding diversity. Current Genomics 6(4): 215-226.
[4]Tetushkin EY. 2001. Genetics and the origin of human "races". Russian Journal of Genetics 37(8): 853-867.
[5]Gravlee CC. 2009. How Race Becomes Biology: Embodiment of Social Inequality. American Journal of Physical Anthropology 139(1): 47-57.
[6]Relethford JH. 2009. Race and Global Patterns of Phenotypic Variation. American Journal of Physical Anthropology 139(1): 16-22.
[7]Hunley KL, Healy ME, Long JC. 2009. The Global Pattern of Gene Identity Variation Reveals a History of Long-Range Migrations, Bottlenecks, and Local Mate Exchange: Implications for Biological Race. American Journal of Physical Anthropology 139(1): 35-46.
[8]Edwards AWF. 2003. Human genetic diversity: Lewontin's fallacy. Bioessays 25(8): 798-801.
[9]Novembre J, Johnson T, Bryc K, Kutalik Z, Boyko AR, Auton A, Indap A, King KS, Bergmann S, Nelson MR, Stephens M, Bustamante CD. 2008. Genes mirror geography within Europe. Nature 456(7218): 98-U95.
[10]Pigliucci M, Kaplan J. 2003. On the concept of biological race and its applicability to humans. Philosophy of Science 70(5): 1161-1172.
[11]Foster MW. 2009. Looking for race in all the wrong places: analyzing the lack of productivity in the ongoing debate about race and genetics. Human Genetics 126(3): 355-362.
[12]Bakalar N. 2007. Study points to genetics in disparities in pre-term births. New York Times(February 27, 2007): F5.

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